宝贝，好想听你叫声“妈妈”

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今天是二月份的最后一天，同时也是第十一个“国际罕见病日”。这个由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日首次发起的纪念日，让世界各地的罕见病患者聚集在一起，并组织一系列不同的纪念和科普活动，中国也不例外。

有一种罕见病，她们是一群像美人鱼一样美丽的女孩，她们无法说话，小手无法正常使用，几乎无法独立行走，甚至无法站立、坐起，无法正常呼吸……因为他们患有罕见的雷特综合症（Rett Syndrome)，一种几乎只侵害女孩的神经系统多重发育障碍疾病。

2013年之前，雷特综合症是属于孤独症谱系障碍（ASD）里的一种，但随着新版本（DSM-5）的发布，Rett综合症从自闭症中被分离出来。

漂亮的安安就是一个雷特孩子。

七年前在青岛，小编认识了来以琳培训的安安一家，高大帅气的安爸、温柔美丽的安妈、甜美可爱的安安，让我眼前一亮，以为是哪个明星家庭驾到，一家三口对视的眼神，跟朱茵看至尊宝的眼神，是同款。

如果要我列出心目中最敬佩的父母，安爸安妈一定是在前三位的，“生活中只有一种英雄主义，那就是认清生活真相之后依然热爱生活。”罗曼罗兰的这句话说的就是他们夫妻吧，不仅如此，还把光和热散发了出去，帮助和温暖更多的雷特家庭，真正活出了从上帝而来的丰盛的生命。

（高颜值的安安一家）

罕见的她让我的日子平凡又珍贵

作者：安妈（2018.2.28）

视频里这两棵好美的大树 ，两周后，被砍掉了。

如果不是安安，我永远不会发现，身边有这样美的树。

即便被砍掉了，可是安安教我欣赏树和风的那几秒，被永远珍藏起来。

谢谢安安：教我驻足，教我欣赏。

－０1－

【我是安妈：罕见病孩子的母亲】 

安安，2010年1月3日出生，2011年10月17日确诊罕见病--雷特综合症。我正式成为“安妈”，开始了迄今7年的康复研究学习“战斗”。 

（摄影师：暗香；模特：2岁时的安安）

同年，即2011年的10月和11月，我分两次到青岛以琳参加培训，受益匪浅。

第一次10月的培训是在安安基因检测报告还没有出来时候就去了。第二次11月的培训是已经确诊，全家带着安安一起去参加以琳的家长培训。这段时间，可以说是我最仓皇无助的时期。

10月份的以琳培训，这句话一下子进入我脑中：“不要为明天忧虑，因为明天自有明天的忧虑；一天的难处一天当就够了。（马太福音6:34）” 是方老师写在培训的那面黑板上的。

这句话，成为这些年我时时的提醒和安慰，谢谢方老师。还有亲切又专业的李老师对安安的耐心教导，对我们的鼓励和安慰，也一直温暖着我。还有亲爱的S姐一家，素不相识却热情款待我们，短短的几小时晚餐，不曾想，为日后的一切撒下了种子。

－０2－

人生，莽撞又突然。跨出去了，才发觉有些事情不是努力了就能做到的。比如，这个世界上还无药物可以治疗的罕见病——雷特综合症。

雷特综合症(Rett Syndrome)，一种几乎只侵害女孩的神经系统多重发育障碍疾病。是一类发病率在1/10000～15000的罕见病，主要由MECP2基因上的突变或缺失引起，该疾病大部分呈现散发特征，不分种族和地域。雷特综合症的临床症状包含了自闭症，脑瘫，阿尔茨海默症，癫痫的主要症状，同时还有共济失调等运动障碍，目的性手功能失用，言语失用，呼吸和吞咽异常、脊柱侧弯等关键症状。

－０3－

美国NGO组织RSRT的创办人，一个雷特女孩的妈妈Monica就说，雷特综合症最大的问题，就是要占据一个人的时间。因为她们手功能失用，所以几乎都无法生活自理，必须有一个人每日照顾陪伴。

那些每一个无法去睡要陪伴照顾她的夜晚，每一次她莫名哭闹带来的慌乱和挫败，每一次一不小心就触发的崩溃，逼我走到抑郁的边缘……直到：

2013年，6月2日，我怀着老二，与先生同时受洗归主。  

这，就是S姐和青岛之行给我们埋下的奇妙种子，也是支撑我们一路走过来，一路走下去的力量之源。

－０4－

【成立NGO：安安雷特罕见病研究所】 

安安确诊后的几年间，我无数次想要放弃，不能坚持……但有我们这样的孩子，我是没有权利放弃生命的，我走了，再没有人会比我对她更好。我不走，那就要接下来面对很多的缺乏和困难：

1、罕见病人数少，大多数无药可治，各种社会支持也少；

2、人力缺乏：孩子手功能失用，终身需要人看护，一个家庭会丧失一个劳动力来照顾孩子，家庭收入随之缺乏；

3、心力缺乏：孩子集脑瘫、自闭症、癫痫、帕金森等病病状于一身，还有呼吸吞咽沟通认知障碍.....照顾她们常常让人心力交瘁，如在水火；

4、公众认知缺乏，不敢跟周围亲人朋友沟通孩子情况，社会的接纳度等，也给我们很大的心理压力。

(安安雷特NGO成立以来执行的第一个国际合作项目，七分钟处有安爸安妈感人至深的心灵对白)

终于，2015年，我们经过三年的反复暗下决心，注册成立了“深圳市安安雷特综合症罕见病研究所”这个NGO组织。我们这个两三个人的草根公益机构，靠着自己和亲人朋友存在了三年，做了近十个国内外项目，大的项目为期一年。我们的三次众筹活动从一开始1000人次，到去年99公益日的21660人次的支持和捐赠。这是我们不曾想过能得到的信任、支持和爱。

［注：安安雷特研究所：2015年1月正式注册为公益机构。先后和美国、澳洲、台湾、中国的多家基金会、研究机构、医院、康复机构、大学深入合作，开展了针对雷特孩子的运动能力提升、沟通认知能力提升的研究项目。超过20个孩子、家庭直接参与研究项目。超过300个家庭通过网络平台分享了研究成果和经验。研究成果也以学术论文的形式在欧盟雷特大会会刊、《Orphanet J. Of Rare Disease 》上发表。

我们以丰盛雷特孩子的生命为愿景，期待美丽的她们能有更多的机会和可能。我们也以切实的行动来分析问题，解决问题，改善现状。致力逐步建立适合雷特孩子以及更多的同类特殊儿童、家庭需要的健康管理解决方案。］

－０5－

生活有时蛮吊诡，罕见病人群的终极追求是过上普通人的平凡日子。我们想听孩子叫一声“妈妈”，想看到孩子能跟普通孩子一样上学，想看到她们能坐爬跑跳，想看到她们交一个好朋友……想拥有这些平凡的日常幸福。但是......

其实，生活到底是什么？生活可能就是，有时唱歌、有时沉默、有时望着天空......

换句话说生活也许是：“似乎忧愁，却是常常快乐的；似乎贫穷，却是叫许多人富足的；似乎一无所有，却是样样都有的。( 圣经哥林多后书 6:10) ”

－０6－

我的人生，因为这个罕见的难题，让我学会保持敬畏；

这个难题，又让我开始学着理解体味别人的难题；

很多的难题，让我开始学着把：

每一刻柔软的拥抱，每一次亲友的相聚，每一餐美好的食物，每一丝灿烂的阳光，每一次被善待和帮助……

看为——珍贵！ 

感谢S姐的约稿和方老师的支持，让这些文字能在罕见病日登载，让我们这群少数派能多一次宣传的机会。

只有1％的美人鱼有口语，而且是片语，她们的沟通障碍是阻挠她们表达沟通学习发展的最大障碍。我们现在有个新的研究项目——“帮美人鱼开口叫妈妈” ，是帮助中国的雷特女孩们，也能在国际专家和先进的高科技AAC眼控设备的帮助下，“开口”沟通，开始学习的一个项目。

安安曾经发过的一声“ma”音视频

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注：☝ 长按二维码识别，可以参与腾讯公益一起捐——“帮美人鱼开口叫妈妈”项目，此项目的发起为安安雷特，善款由中国儿童少年基金会接受，将用于帮助雷特家庭的AAC沟通培训课程。本项目解释权归安安雷特，可以关注公众号“安安雷特罕见病研究所”，了解更多相关信息。

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